一项新的癌症血液检测能发现异常染色体，从而检测出肿瘤。

图片来源：Mira Grigorova、Paul Edwards/剑桥大学

人们通常在出现症状或者进行诸如乳房X射线检查等筛查时，才发现自己患上了癌症。一般而言，即使癌症筛查也只能在肿瘤已经生长出来或是扩散后才能检查出来，这时癌症已经很难治愈。

不过，在肿瘤初期时，人们能从简单、精度高的血液检查中发现什么？现在，通过排序肿瘤释放在患者血流内的异常DNA，研究人员朝用常规血液检查检测癌症迈出了重要一步。

虽然研究显示，该技术目前仅对晚期癌症足够敏感，但是，这貌似只是钱的问题，一旦DNA排序花费降低，相关研究人员表示，最终该检查也能筛检早期肿瘤。

通常，肿瘤DNA检测依靠寻找已知的癌症基因突变来区分癌症DNA和正常DNA。《科学》杂志在线报道称，为了寻找一种不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法，美国约翰斯·霍普金斯大学医学院Victor Velculescu & Luis Diaz实验室的Rebecca Leary和同事，以及来自其他研究机构的合作者，研究了他们手头的观察报告，发现无论哪种类型的癌症，肿瘤细胞总是发生染色体变化。而这暗示着一种能够检测患者血液内染色体异常的检验方法，可能成为一种常规癌症检验法。

首先，研究人员从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后，他们使用下一代DNA测序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示，癌症患者的血液DNA都出现了染色体变化，而10个健康对照组成员的DNA没有异常。相关研究成果刊登于最近的《科学—转化医学》上。

现在，研究人员对新的技术充满希望。“该方法有多种用途。”Velculescu说，例如该技术还能在不进行活组织检查的前提下，判断一位患者应该服用何种药物。他的研究小组致力于追踪肿瘤是否对治疗有响应及手术后是否复发。

不过，目前这种技术并不便宜也不快速。研究中，在每10位患者的相关检测中，仅仅DNA测序就花费数千美元，另外，包括分析在内共耗费一个月的时间。而且，早期癌症检查仍然十分遥远。该技术必须通过筛检大量DNA来发现与肿瘤相关的变化，不过癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%，差异很大。

这种新检测法还可能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。研究人员则表示，只需要做更多的测序就能克服这些困难，测序的花费也在持续降低。“在不久的将来，价格会非常便宜。”Velculescu说。

“一旦测序变得经济，这种方法非常有希望，并且在早期癌症检查方面会有用武之地。”马萨诸塞州总医院的Daniel Haber称，Haber从事利用循环肿瘤细胞检查和监控癌症的工作。

英国剑桥学术研究学会癌症研究中心的Carlos Caldas指出，这项新研究显示，循环肿瘤DNA在癌症控制的很多方面“前程远大”。像霍普金斯大学研究小组一样，Caldas也致力于测序血液中的肿瘤DNA，他认为，这项实验有望在未来5到10年内用于临床。