胎儿在发育过程中，神经细胞会从脑的内部移动到脑的表面并大量聚集，从而形成有褶皱的大脑皮质。而无脑回畸形患者由于与脑神经细胞形成有关的基因发生突变，他们的大脑皮质表面平坦，几乎没有脑裂和脑回。

庆应义塾大学教授冈野荣之等人率领的研究小组，利用无脑回畸形婴儿的脐带培育出iPS细胞，并将iPS细胞培育成即将发育为神经细胞的神经祖细胞，再现了大脑皮质形成的部分过程。研究人员同时用来自健康人的iPS细胞进行同样的培养，并对两者的脑神经发育过程进行了比较。

他们发现，从正常的神经祖细胞团块中会有一些细胞呈放射状延伸出来，形成类似脚手架的结构，神经细胞会沿着“脚手架”移动。而来自患者的神经祖细胞中，充当“脚手架”的细胞数量很少，延伸方式非常混乱，同时神经细胞的数量也极少。

研究人员向用患者iPS细胞培育而得的神经祖细胞添加特定的物质后，神经细胞的形成得到了改善。他们认为这有可能促进治疗无脑回畸形的药物研发。