日本京都大学、名古屋大学和东京大学等机构的研究人员，对上述两种疾病患者的基因进行分析后发现，在骨髓增生异常综合征恶化，并转化为急性骨髓性白血病后，约17％的患者体内控制细胞增殖的SETBP1基因出现变异。研究小组认为，造血干细胞中的SETBP1基因出现变异是令骨髓增生异常综合征发展成白血病的导火索。

而幼年型粒－单核细胞白血病患者体内的SETBP1基因出现变异，会导致患者生存率降低。研究小组推测，这一基因可能与造血干细胞的增殖有关。

研究小组带头人、京都大学教授小川诚司指出：“如果定期进行血液检查，监视基因变异的时机，就能提早制定治疗方案，比如进行化疗或骨髓移植等。”

这一研究成果的论文刊登在8日的《自然·遗传学》杂志网络版上。