由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。

　　库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌、肾上腺皮质结样增生及肾上腺皮质嗜酸细胞瘤等。库欣综合征会导致糖脂代谢紊乱、蛋白质代谢障碍、高血压、性功能减退、电解质失衡等一系列的代谢异常，而对于这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段等方面，仍有大量问题亟待解决。

　　本研究中，科研人员利用全外显子和转录组测序技术，对57例肾上腺皮质肿瘤患者的病变组织和血液样本进行了研究。发现基因热点突变，同时发现在其他类型标本中存在重复突变，从而描绘了肾上腺皮质肿瘤的整体突变图谱。针对基因突变进行的相关分子和细胞功能学验证，证明突变引起了蛋白活性的增加和磷酸化催化能力的增强，并且通过底物的磷酸化促进了肿瘤的发生和类固醇的生成。

　　据介绍，肾上腺皮质肿瘤和库欣综合征是内分泌代谢疾病中非常重要的一类疾病。这项研究描绘了肾上腺皮质肿瘤突变谱，揭示了肾上腺肿瘤中多个亚型的关键致病基因，并通过结构和分子生物学技术系统分析了基因突变的功能，为肾上腺库欣综合征未来诊疗技术的发展提供了基础，为该肿瘤的临床诊断和治疗提供了新的思路。